Синдром нерасчесываемых волос

В 1973 году дерматологи впервые сообщили о пациентах с «синдромом нерасчесываемых волос». Люди с таким синдромом не могли причесываться по двум причинам. Во‑первых, ствол волоса был не круглым, а треугольным. Во‑вторых, вдоль него проходил канал. Оба эти фактора делали волосы абсолютно недоступными расческе.

Спустя несколько десятилетий, авторы нового исследования заявили, что выявили генетические мутации, которые связаны с «синдромом нерасчесываемых волос». Результаты исследования опубликованы в научном журнале The American Journal of Human Genetics.
«Синдром нерасчесываемых волос» — это состояние, при котором ствол волоса имеет не эллипсоидную или цилиндрическую, а неправильную форму. Как правило, волосы светлые, сильно вьющиеся, сухие и практически не расчесываются. Данное состояние чаще наблюдается в некоторых семьях и, вероятно, имеет наследственную природу. В литературе за все время описано не более 100 случаев.

Результаты исследования показали, что за «непослушность волос» отвечают три гена: PADI3, TGM3 и TCHH. PADI3 и TGM3 несут в себе информацию по сборке ферментов, TCHH — отвечает структуру и форму волоса. Мутация даже одного из генов несет в себе последствия на структуру и форму волос.