10 редких заболеваний, о которых вы могли не знать

1. Синдром Амбраса
У человека с этим синдромом наблюдается чрезмерное количество волос на теле, за исключением ладоней и стоп. Это кожное заболевание, которое также известно как «Синдром оборотня». Это разновидность гипертрихоза. Человек с виду напоминает оборотня. Впервые об этом заболевании сообщили в 1993 году. Синдром Амбраса – одно из самых известных редких заболеваний.

По данным Национального центра биотехнологической информации, другие симптомы включают треугольное лицо, луковичный нос, густые, толстые брови, гипертелоризм (абнормальное расстояние между глазами) и зубные аномалии, такие как анодонтия (отсутствие зубов). Синдром Амбраса – генетическое расстройство. Это доминантная черта: если она есть у одного из родителей, то она будет и у ребёнка.

2. Синдром каменного человека
Также известный как Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), синдром каменного человека представляет собой редкое заболевание, которым страдает один из двух миллионов человек. При этом синдроме мышцы, сухожилия и связки превращаются в кости. Суставы блокируются, что ограничивает движения и даже дыхание человека.

Первый симптом синдрома каменного человека – это рост больших пальцев на ногах и руках. Болезнь прогрессирует, и со временем осевой и аппендикулярный скелеты срастаются. Как было сказано ранее, мышцы, связки и сухожилия окостеневают или превращаются в кости. Травма, хирургия, инъекции в мышцы или челюсть и т. д. могут увеличить распространение заболевания. Как и синдром Амбраса, это генетическое расстройство и является доминирующей чертой. Травмы, хирургические операции, инъекции в мышцы или челюсть и прочее могут способствовать распространению данного заболевания. Как и синдром Амбраса, это генетическое расстройство и является доминирующей чертой.

3. Некротический фасциит
Это редкое заболевание, которое отличается ужасными симптомами. Существуют бактерии, которые называются плотоядными. Нет, мы не шутим. Это правда. Многие бактерии могут спровоцировать некротический фасциит, однако наиболее распространёнными из них являются стрептококки группы А. Впервые они были описаны Джонсом в 1871 году. Термин «некротический фасциит» был введён Уилсоном в 1950-х годах.

На ранней стадии некротический фасциит практически ничем не отличим от других кожных заболеваний. Симптомы включают отёк, сильную боль и лихорадку. Более поздние симптомы включают головокружение, гной, вытекающий из поражённой области, волдыри, язвы или тёмные пятна на коже, усталость, тошноту и диарею. Это, безусловно, одно из тех редких заболеваний, при чтении описания которых может стошнить.

Если некротический фасциит не лечить на ранней стадии, он может привести к смертельному исходу. Распространение заболевания происходит довольно быстро, и если ситуация выходит из-под контроля, нужна хирургическая операция. Несвоевременное лечение может вызывать органную недостаточность, шок, сепсис и потерю конечностей. Шесть из десяти людей подвержены данному заболеванию. Люди, страдающие диабетом, болезнями почек, раком и так далее, имеют слабый иммунитет, поэтому наиболее уязвимы для стрептококков группы А. Некротический фасциит, однако, незаразен.

Если вы не хотите заболеть некротическим фасциитом, обрабатывайте все раны, пусть даже незначительные. Также настоятельно рекомендуется избегать бассейнов или природных водоёмов, если у вас есть раны на теле или же вы страдаете от какой-нибудь кожной инфекции.

4. Синдром Клейна – Левина
Он также известен как «Синдром спящей красавицы». Это редкое неврологическое расстройство, которое поражает подростков мужского пола чаще, чем женского (70% пациентов, страдающих синдромом Клейна – Левина – это молодые люди). Однако среди девочек-подростков отмечается более длительный период выздоровления. Симптомы включают гиперсексуальность, полифагию (прожорливость), приступы гиперсомнии и когнитивные нарушения.

Пациенты могут спать часами, днями и даже неделями. Когда они бодрствуют, они много едят, ведут себя как дети и даже испытывают галлюцинации. Когда человек вступает во взрослую жизнь, это расстройство, как правило, проходит.

5. Синдром самозванца
Два психолога, Полин Роуз Клэнс и Сюзанна Имс, придумали термин «синдром самозванца» в 1978 году. Они описали его в статье, которая была опубликована в журнале «Психотерапевтическая теория, исследования и практика». Это чувство никчёмности, которое обычно возникает у женщин, добившихся успеха. Тем не менее, это не значит, что у мужчин не бывает этого расстройства. Следует отметить, что синдром самозванца не является официальным.

Человек, страдающий синдромом самозванца, не может поверить в реальность своих достижений. Он приписывает их удаче или ошибке, но не своим способностям. Он считает себя самозванцем в собственной жизни!

6. Фатальная семейная бессонница
Это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, то есть с течением времени количество нейронов только уменьшается. Потеря нейронов и других механизмов в головном мозге приводит к фатальной семейной бессоннице.

Ранние симптомы включают потерю веса, прогрессирующую бессонницу, прогрессирующее слабоумие, потерю аппетита и так далее. Они начинают проявляться в середине жизни (примерно в возрасте 50 лет). Это доминирующая черта. Спорадические случаи при этом расстройстве – редкость. От этого расстройства нет лекарства, и чтобы понять его лучше, нужно провести достаточное количество исследований. Человек с фатальной семейной бессонницей умирает в течение 12-18 месяцев после появления первых симптомов заболевания.

7. Куру

Это расстройство мозга, которое является фатальным. Его впервые зафиксировали среди представителей народа форе в Папуа — Новой Гвинее. У них существовал ритуал каннибализма, то есть поедания частей тела умерших родственников. Эта болезнь распространяется либо через пищу, либо через открытые раны или язвы.

Ранние симптомы включают невнятную речь, дрожь в конечностях, перепады настроения и неустойчивую ходьбу, поскольку болезнь поражает мозжечок. Инкубационный период довольно длительный. Болезнь прогрессирует, и в какой-то момент человек перестаёт кушать и двигаться и умирает через 6-12 месяцев после появления первых симптомов. О куру широко сообщалось в 1950-х и 1960-х годах. Однако сейчас эта болезнь практически исчезла.

8. Аквагенная крапивница
Это, несомненно, одно из самых безумных редких заболеваний, которые мы знаем на сегодняшний день. Это расстройство, при котором кожа реагирует крапивницей на контакт с водой (включая слёзы, пот или слюну) независимо от того, горячая ли вода или комнатной температуры. Чаще всего оно поражает женщин, особенно в период наступления половой зрелости. Некоторые люди могут даже сообщать о зуде.

Точная причина аквагенной крапивницы на сегодняшний день неизвестна. Она появляется в основном на шее, руках и верхней части туловища, однако может возникнуть и на любой другой части тела. После удаления воды высыпания исчезают сами по себе в течение 30-60 минут. Впервые аквагенная крапивница была зафиксирована в 1964 году.

9. Синдром Котара
Он также известен как бред Котара или «Синдром ходячего трупа». Жюль Котар, невролог, был первым человеком, сообщившим об этом синдроме в 1882 году. Пациент с этим расстройством убеждён, что он лишился крови, конечности иди души. Некоторые могут даже думать, что они мертвы. Синдром наблюдается у людей, страдающих депрессией, перепадами настроения, психическими расстройствами или какими-либо заболеваниями.

Причина этого синдрома остаётся неизвестной. Люди, которые страдают от него, умирают от голода. Некоторые из них верят, что они находятся в аду, и они даже пытаются доказать свои утверждения, говоря, к примеру: «Погода теплее, чем обычно, так что это ад, а не Земля!».

10. Синдром Бернара-Сулье
Это нарушение свёртываемости крови. У людей, страдающих этим расстройством, тромбоциты большего размера, однако представлены в меньшем количестве. На их коже легко появляются синяки, а кровь не останавливается в течение длительного времени даже при незначительных порезах. Женщины, страдающие этим расстройством, имеют продолжительные менструальные кровотечения.

Это аутосомно-генетическое заболевание. Это доминантная черта, то есть, если она есть у одного из родителей, вероятность того, что дети унаследуют её, довольно высока.

11. Синдром чужой руки
Это синдром, при котором человек не может контролировать одну из своих рук. Она ведёт себя так, будто у неё есть собственный разум. Человеку с этим синдромом кажется, будто рука не является частью его тела. Это касается не только руки; нога также может двигаться непроизвольно. Иногда люди, страдающие от синдрома чужой руки, бьют себя или пытаются задушить.

Опухоли головного мозга, инсульты, нейродегенеративные заболевания являются главными причинами этого синдрома. Когнитивно-поведенческая терапия и инъекции ботокса – одни из способов лечения синдрома чужой руки.